ფენილკეტონურია

რა არის ფენილკეტონურია?

ფენილკეტონურია არის ნივთიერებათა ცვლის, კერძოდ ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომები.

დაავადება პირველად აღწერილი იყო 1934 წელს ნორვეგიელი ექიმის ფელინგის მიერ. იგი გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ეს იმას ნიშნავს, რომ ბავშვის ორივე მშობელი დაზიანებული გენის ფარული მატარებელია. ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობაა 25%, ანუ ყოველი 4 მშობიარობიდან 1.

რა ახასიათებს ფენილკეტონურიას?

დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში ბავშვს არაფერი ემჩნევა და რაიმეს დადგენა სპეციალური ანალიზის გარეშე რთულია. ზოგიერთ შემთხვევაში ბავშვებს დაბადებიდანვე აღენიშნებათ მაღალი აგზნებადობა (უმიზეზო ტირილი, ძილის დარღვევა), ან პირიქით, ძილიანობა, მოთენთილობა. მე-4 თვიდან შეიმჩნევა ჩამორჩენა ბავშვის ფსიქიკურ განვითარებაში. ბავშვი ხდება ინდიფერენტული მშობლების, სათამაშოების მიმართ. დროულად ვერ ჯდება, ვერ დგება, მეტყველების განვითარება ძლიერ ჩამორჩება. ბავშვების 92%-ს უვითარდება გონებრივი ჩამორჩენილობის მძიმე ხარისხი, 3-4%-ს კი უვითარდება იოლი ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა, ხოლო 0.2-0.3%-ის ფსიქიკური განვითარება ნორმის ფარგლებშია. 5-6 წლის ასაკის შემდეგ გონებრივი ჩამორჩენილობა სტაბილურ ხასიათს იღებს. ხშირად ადგილი აქვს ქცევის დარღვევას, ძლიერ აგზნებას მოტორული სტერეოტიპებით, ხანდახან ფსიქოტურ სიმპტომებსაც. ბავშვებში 1 წლიდან ხშირია კრუნჩხვითი გულყრები (50%). მათი აღმოცენება ემთხვევა ცილოვანი საკვების მიღებას. 3-5 წლისათვის კრუნჩხვითი გულყრების სიხშირე კლებულობს და ზოგ შემთხვევაში მკურნალობის გარეშეც ქრება.

ბავშვისათვის დამახასიათებელია უხვი ოფლიანობა და სპეციფიკური სუნი. ოთახშიც კი, სადაც ბავშვი იმყოფება ობის მსგავსი თავისებური სუნია.
ამავე დროს, ბავშვს შეიძლება გამოუვლინდეს სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომატიკა- პირამიდული და ექსტრაპირამიდული სისტემების დაზიანების ნიშნები.

რა იწვევს ფენილკეტონურიას?

დაავადებას იწვევს ერთი ენზიმის, ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის ნაკლებობა; ამის გამო საკვებთან ერთად მიღებული ფენილალანინი არ გადადის თიროზინში, რაც იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში და თავ-ზურგ ტვინის სითხეში. ფენილალანინისგან წარმოიქმნება ფენილ-პიტოყურძნისმჟავა და სხვა მჟავები, რომლებიც ტოქსიურად მოქმედებენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.

რაში მდგომარეობს პრობლემა?

ჩვენი საკვები შედგება ცილების, ცხიმებისა და ნახშირწყლებისაგან. ცილების საფუძველს ამინომჟავები წარმოადგენს.; ფენილალანინი კი ერთ-ერთი ამინომჟავაა, რომელსაც ბავშვის ორგანიზმი ვერ უმკლავდება. ცილოვანი საკვების მიღების შემდეგ იგი იშლება და ყოველი ამინომჟავა ფენილალანინის ჩათვლით სისხლში შეიწოვება. ისინი მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ორგანიზმის განვითარებაში. ბავშვებში ამინომჟავების მნიშვნელოვანი ნაწილი ფენილალანინის ჩათვლით ზრდას ემსახურება. ნორმალური კვებისას ზრდისა და ქსოვილებისათვის საჭირო ამინომჟავები ორგანიზმში საკმარისზე მეტია. ეს ზედმეტი ამინომჟავები სხვა ნივთიერებებად (ენზიმებად) ფერმენტებად იქცევა. როგორც წესი ჭარბი ფენილალანინი გარდაიქმნება თიროზინად - სხვა ამინომჟავად, ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის ფერმენტის ზემოქმედებით. თიროზინის დახმარებით კი ორგანიზმში იქმნება ჰორმონები, ტვინის ქიმიური ნივთიერებები და მელანინის ყავისფერი პიგმენტი.

ფენილკეტონურიის დროს ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის ფერმენტის ნაკლებობის ან არ ქონის გამო ვერ ხერხდება ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნა და იგი სისხლში დიდი რაოდენობით გროვდება, გარდაიქმნება ფენილკეტონებად, რომლებიც შარდში გამოიყოფა. აღნიშნული ფერმენტის დეფიციტი მემკვიდრეობითი წარმოშობისაა. შეიძლება მშობლებს არ ჰქონდეთ ფენილკეტონურია, მაგრამ დეფექტური გენის მატარებლები იყვნენ. მშობლებს იმიტომ არა აქვთ ფენილკეტონურია, რომ მათ ერთი დეფექტური გენი აქვთ. წყვილიდან ჯანმრთელი გენი კი საკმარისად აკონტროლებს ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის წარმოშობას. 50-დან 1 ადამიანია ასეთი დეფექტური გენის მატარებელი. ორი მატარებლის შეხვედრის ალბათობაა 2500-დან 1. შეხვედრისას ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა ყოველ ორსულობაზე 25%, ფენილკეტონურიის დეფექტური გენის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა 50%, ნორმალური გენების მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა კი- 25%.

რამდენად ხშირია ფენილკეტონურია?

საშუალოდ გვხვდება 10000 ახალდაბადებულიდან 1-ში. ერთნაირი სიხშირით გვხვდება გოგონებში და ბიჭებში. ფენილკეტონურიას ადგილი აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობის შემთხვევების 1%-ში.

რაში მდგომარეობს ძირითადი პრობლემები?

მთავარი პრობლემაა ფენილალანინის ცვლის დარღვევა, მისი ჭარბი რაოდენობით დაგროვება, დიდი რაოდენობის ცილების შემცველი საკვები.
ძირითადი პრობლემაა ბავშვის ბალანსირებული დიეტა - ისეთი, რომ საკვები არ შეიცავდეს ფენილილანინს, ამავე დროს იყოს კალორიული და მოიცვდეს ბავშვის განვითარებისათვის აუცილებელ ყველა ნივთიერებას.
ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენილობა და მასთან დაკავშირებული ბავშვის ფსიქიკური განვითარების და სწავლის პრობლემები.
ქცევის დარღვევა, ჰიპერაქტიულობა, გაღიზინებადობა, ადვილი აგზნებადობა, ხანდახან ფსიქოტური დარღვევები, იმპულსურობა.
მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა
მოზრდილებში ხშირია დეპრესია.

როგორ შეიძლება დავეხმაროთ ფენილკეტონურიის მქონე პიროვნებას?

ეფექტური დახმარება შესაძლებელია.

მეტად მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოსტიკა. აშშ-სა და ევროპაში ახალდაბადებულ ბავშვებს მასიურად ამოწმებენ ფენილალანინზე(სკრინინგი). ყველაზე მარტივია შარდში მისი შემცველობის გასინჯვა სამქლორიანი რკინის Fეჩლ 5% ხსნარისა და ძმარმჟავას რამდენიმე წვეთის საშუალებით. შარდი მწვანედ იღებება, თუ ფენილალანინი ნორმაზე მეტია (ფელინგის სინჯი). ფენილალანინს სისხლის პლაზმაშიც განსაზღვრავენ; ზუსტ მეთოდად იყენებენ გატრის მიკრობიოლოგიურ ტესტს. ფენილალანინის შემცველობა სისხლში 2-6 მგ/დლ მეტი არ უნდა იყოს. ადრეული დიაგნოსტიკა აუცილებელი პირობაა ბავშვის ნორმალური განვითარების უზრუნველყოფისათვის.
ძირითადი დახმარება მდგომარეობს ბავშვის ბალანსირებული კვების დიეტის შერჩევაში ცილოვანი საკვების მკვეთრი შემცირებით. პროტეინებით მდიდარი საკვების მიღება ან მკაცრად იზღუდება, ან საერთოდ იკრძალება. მაგრამ, ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვსაც ესაჭიროება გარკვეული რაოდენობის ცილები და ფენილალანინი. მისი ძლიერი დაქვეითებაც მავნეა ორგანიზმისათვის. ბავშვებს მცირე რაოდენობით აძლევენ დედის რძეს, ხილის, ბოსტნეულის წვენებს და ფაფებს. დიეტაში შედის თითქმის ყველა ხილი, ბოსტნეულიდან კომბოსტო, სტაფილო, ჭარხალი. აგრეთვე თაფლი. რაციონიდან ამოღებულია ხორცი, თევზი, კვერცხი, ხაჭო, ყველი, ლობიო, ცერცვი, ნიგოზი. რძე და კატროფილი კი მკვეთრად შეზღუდულია.
მუდმივი დიეტა არის ბავშვის ნორმალური განვითარების გარანტია. მას აღარ ჩამოუყალიბდება გონებრივი ჩამორჩენილობა, არ განუვითარდება ნევროლოგიური სიმპტომები. აღნიშნული დიეტური დახმარება ქრონიკული ხასიათისაა და მისი შეწყვეტა არ შეიძლება. წინათ ფიქრობდნენ, რომ დიეტის შეწყვეტა შესაძლებელია 10-12 წლის ასაკისათვის. მაგრამ გამოკვლევებმა აჩვენა, რომ დიეტის შეწყვეტის შემდეგ ადამიანებს ნერვული აშლილობები ეწყებათ. ამიტომ აუცილებელია ხანგრძლივი დიეტა.
აუცილებელია ბავშვის სისხლის რეგულარული შემოწმება ფენილალანინის დონის განსაზღვრის მიზნით.
ბავშვის ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენის შემთხვევაში აუცილებელია მისი სპეციალური ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური დახმარება.

შეიძლება თუ არა ფენილკეტონურიის განკურნება?

სრულიად შესაძლებელია. მკურნალობა ხდება დიეტის საშუალებით, რომელიც ცილების მინიმალურ რაოდენობას შეიცავს. იმისათვის რომ ბავშვმა ზრდისათვის საჭირო რაოდენობის ფენილალანინი მიიღოს, დიეტაში შედის სპეციალური საბავშვო საკვები, რომელიც დამზადებულია ცილის კომპოზიტებზე. ეს არის ცილის ჰიდროლიზატები-ციმოგრინი, კეტონილი, ლოფენორაკი, აგრეთვე ალფა-ამინომჟავის ნარევები, ასკორბინის მჟავა. სინთეტური ფორმულა გამოიყენება აკრძალული საკვების შესაცვლელად. იგი საკმაოდ ძვირადღირებულია, მაგრამ დანახარჯი შედეგს ამართლებს. თუ დიეტა ბავშვს დროულად ენიშნება, მას არავითარი პრობლემები არა აქვს. დროული დიეტა 100%-ით იძლევა ნორმალური ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების გარანტიას, რადგანაც ფენილლანინის შემცველობა სისხლში ნორმალიზებულია. დიეტის დაცვის შემთხვევაში ფენილკეტონურიის მქონე ქალს თავისუფლად შეუძლია იყოლიოს ბავშვი. თუ მისი მეუღლე არ არის დეფექტური გენის მატარებელი ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადება.

რისი გაკეთება შემიძლია მე, როგორც მშობელს?

დააკვირდით თქვენს ბავშვს. თუ მან უკლო ჭამას, შეიცვალა, მუდმივად ტირის ან ძილად არის მივარდნილი, მოთენთილია, მიმართეთ ექიმს.
მოითხოვეთ, რომ ბავშვს პირველივე თვეს გაუკეთონ სინჯი ფენილალანინზე.
თუ ბავშვს ფენილლანინის აწეული დონე აღმოაჩნდა, აუცილებლად მიმართეთ დიეტოლოგს და თქვენს ექიმს. ბავშვს დაენიშნება სპეციალური დიეტა ცილის შემცვლელი კომპოზიტებით.
ნუ მოუხსნით ბავშვს დიეტას 10-14 წლის შემდეგაც კი.
ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენის შემთხვევაში ბავშვს ესაჭიროება სპეციალური სწავლება მისი ინდივიდუალური უნარების გათვალისწინებით.
ადრეული ასაკიდანვე იმუშავეთ ბავშვის ჩვევების ჩამოყალიბებაზე, ყოველდღიური და თვითმომსახურების ჩვევების ათვისებაზე. ამაში თქვენ ფსიქოლოგის კონსულტაცია და ჩვევების თერაპევტი დაგეხმარებათ.
ნუ ჩათვლით, რომ მკურნალობა დაგვიანებულია. ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენის და დიდი დროის გაცდენის შემთხვევაშიც კი აუცილებელია ბავშვის დიეტაზე გადაყვანა. ამ გზით თქვენ ხელს შეუწყობთ ბავშვის სტაბილურ მდგომარეობას და დაიცავთ მას კიდევ უფრო ღრმად გამოხატული ჩამორჩენისაგან განვითარებაში. მოზრდილობის შემთხვევაშიც გამართლებულია დიეტის დაწყება; მართალია დაზიანებული ნერვული სისტემა ვერ აღდგება, მაგრამ უმჯობესდება ქცევა და გარემოსთან ურთიერთობა.

რა მომავალი აქვს ჩემს ბავშვს?

თუ მკურნალობა დროულად დაიწყო და ბავშვი მუდმივად არის დიეტაზე, იგი ჩვეულებრივად ვითარდება, სწავლობს, საკუთარი ინტერესებისა და უნარების მიხედვით ირჩევს პროფესიას. ფენილკეტონურიის მქონე ქალებს შეუძლიათ ჯანმრთელი შვილების ყოლა, თუ ორსულობამდე და ორსულობის პერიოდში დიეტაზე იმყოფებიან და ფენილალანინის შემცველობა სისხლში ნორმალიზებულია.

ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენის შემთხვევაში, იმისდა მიხედვით თუ ბავშვს რა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა აქვს და რა შესაძლებლობები გააჩნია, მას შეუძლია გარკვეულ დონეზე და გარკვეულ პირობებში სწავლა (იხ. გონებრივი ჩამორჩენილობა)

როგორ ვასწავლოთ ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვს?

გონებრივი ჩამორჩენილობის შემთხვევაში თქვენ გამოგადგებათ ანალოგიური რეკომენდაციები (იხ. გონებრივი ჩამორჩენილობა)

შეუძლიათ თუ არა მუშაობა ფენილკეტონურიის მქონე პირებს?

ფენილალანინის სისხლში კონტროლის და დიეტის ფონზე ბავშვები კარგად სწავლობენ, შემდგომში ეუფლებიან ნებისმიერ პროფესიას საკუთარი სურვილისამებრ და წარმატებით მუშაობენ.

გონებრივი ჩამორჩენილობის მქონე პირებს განსხვავებული შესაძლებლობების გამო ზოგიერთ შემთხვევაში შეუძლიათ დამოუკიდებლად მუშაობა, ზოგიერთ შემთხვევაში კი - ზედამხედველობის ქვეშ მუშაობა.

შეკითხვები და კომენტარები ამ საიტის შესახებ გამოგზავნეთ: webmaster@icc.ge
საავტორო უფლებები ეკუთვნის �ფსიქომეტრიული და საკონსულტაციო ასოციაციას�