ვილიამსის სინდრომი

რა არის ვილიამსის სინდრომი?

ვილიამსის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება და ყურადღების დეფიციტი.

რა ახასიათებს ვილიამსის სინდრომს?

ქვემოთ აღწერილი ფიზიკური და ფსიქოლოგიური მახასიათებლები იმ პოტენციურ სფეროებს მოიცავს, რომელშიც ბავშვს შეიძლება პორბლემა ჰქონდეს. ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ყველა ბავშვს ერთნაირად გამოუვლინდება ქვემოთ ჩამოთვლილი თვისებები. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დამახასიათებელი ნიშნების მინიმუმი ჰქონდეს, ზოგიერთს კი თვისებები მკვეთრად ჰქონდეს გამოხატული.

ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვისათვის სინდრომი მხოლოდ ერთი ფაქტორია, რომელიც მის ზრდა-განვითარებაზე ახდენს გავლენას; მაგრამ ნუ დაგავიწყდებათ გარემოს ფაქტორებიც- ოჯახის როლი, სასწავლო გარემო, რომლებიც არანაკლებ მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ბავშვის განვითარებაში.

ფიზიკური მახასიათებლები:

დამახასიათებელი სახის ნაკვთები: პატარა, მაღლა აწეული ცხვირი, დიდი და მსხვილი ტუჩები, გრძელი ზედა ტუჩი, ფართო პირი, მომცრო ნიკაპი, შეშუპება თვალების გარშემო (უბეები), მსხვილი ლოყები, მომცრო, მეჩხერი კბილები, ფართო ღიმილი, ხშირად განსაკუთრებით ღია ფერის თვალები. ასაკთან ერთად ეს ნიშნები უფრო თვალსაჩინო ხდება.
გულ-სისხლძარღვოვანი პრობლემები: შევიწროებული აორტა ან შევიწროებული ფილტვის არტერიები; მათი შევიწროების ხარისხი შეიძლება სხვადასხვა იყოს.
ჰიპერკალცემია - სისხლში კალციუმის მოჭარბება, რაც იწვევს “ძლიერი ტკივილის” მსგავს სიმპტომებს და ძლიერ გაღიზიანებადობას. განსაკუთრებით ჩვილ ბავშვებში, 4-დან 10 თვემდე კალციუმის და D ვიტამინის მეტაბოლიზმი დარღვეულია.
დაბადებისას მცირე წონა და მისი ნელი ტემპით მატება პირველი წლის განმავლობაში.
კვების პრობლემა ჩვილობის ასაკში, რაც დაკავშირებულია სახის კუნთების დაბალ ტონუსთან; ბავშვის ზრდასთან ერთად ჭამის სიძნელეები ქრება.
ხშირია თირკმელებთან დაკავშირებული სამედიცინო პრობლემები
ჰიპერაკუზია - მეტად მგრძნობიარე სმენა; ამის გამო ხმამაღალი ხმაურები და ბგერები ბავშვებს აშინებენ ან უსიამოვნო შეგრძნებებს იწვევენ მათში. ეს მდგომარეობა ასაკთან ერთად უმჯობესდება.
კუნთების დაბალი ტონუსი და საერთო სისუსტე. ასაკთან ერთად ვლინდება ბავშვის მოუქნელობა და მოტორული კოორდინაციის პრობლემები.

ფსიქოლოგიური მახასიათებლები:

ძლიერი ექსპრესიული მეტყველება: კარგი არტიკულაცია, ფრაზული მეტყველება, ლექსიკონის მარაგი.
ფსიქიკური განვითარების შეფერხება: გვიან იწყებენ სიარულს, მეტყველებას, გვიან ითვისებენ ყოველდღიურ, თვითმომსახურების ჩვევებს.
პრობლემები მსხვილ მოტორიკაში (მოძრაობების კოორდინაციაში, წონასწორობაში, კუნთების ძალაში, სხეულის პოზებში), წვრილ მოტორიკაში (თასმების და ღილების შეკვრა, მაკრატლის, დანის, კალმისტრის, ფანქრის ხმარება).
პრობლემები სივრცითი მიმართებების აღქმასა და ცნობაში.
ყურადღების კონცენტრაციის სირთულე, გაფანტულობა.
არამდგრადი ემოციური სფერო, რაც იმას ნიშნავს, რომ სიხარულისას ბავშვი უაღრესად იგზნება, ხოლო წყენისას ადვილად ტირის, აშინებს მოულოდნელი სტიმულები; აქვს მიდრეკილება ძლიერი შფოთვისადმი.
რეჟიმის მოულოდნელი ცვლილება, სიტუაციის მოულოდნელი შეცვლა იწვევს ბავშვის შფოთვას და აგზნებას.
სასაუბრო თემის ამოჩემება, აზრის გამეორება.
თვითსტიმულაცია კანის ჩქმეტის, რწევის და სხვა მოძრაობების სახით.
უაღრესად სოციალური ბუნება. ბავშვები ადვილად შედიან კონტაქტში, უცხოსი არ ეშინიათ და ადვილად ურთიერთობენ უფროსებთან.
ბავშვები მგრძნობიარენი არიან სხვისი განწყობილების მიმართ; კარგად იგებენ სხვის ემოციებს, ურთიერთობაში მეგობრულები და გახსნილნი არიან.
აქვთ კარგი ხანგრძლივი მეხსიერება
აქვთ კარგი ხანმოკლე მხედველობითი მეხსიერება და კარგი მხედველობითი აღქმა.
გააჩნიათ შესანიშნავი მუსიკალური სმენა.

ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვებში ფსიქიკური განვითარების დიდი დიაპაზონი გვხვდება. ზოგიერთ ბავშვს საშუალოზე მაღალი ან საშუალო მონაცემები აქვს ინტელექტის ტესტების მიხედვით, ზოგიერთს კი - მოსაზღვრე, ან საშუალოზე დაბალი მაჩვენებლები. უფრო ხშირად გვხვდება სხვადსხვა უნარების არათანაბარი განვითარება. მაგალითად, 6 წლის ბავშვს ლექსიკური მარაგი, ფრაზული მეტყველება, ინფორმაციის ზოგადი მარაგი ასაკის შესაფერისი ან უფრო მაღალიც შეიაძლება ჰქონდეს, ხოლო მათემატიკური უნარები კი 3 წლის ბავშვის დონეზე ჰქონდეს. ამიტომ ინტელექტის ტესტის მიხედვით ინტელექტის კოეფიცინეტის გამოთვლა მიზანშეწონილი არ არის; აზრი არა აქვს “საშუალოს” გამოთვლას. მაგალითად, 8 წლის ასაკის ბავშვისათვის რომელსაც თავის ასაკისთვის შესაფერისი ლექსიკონი და ზოგადი ცოდნა და გაგება აქვს, ხოლო 3 წლის ასაკის შესაფერისი ხატვა და არითმეტიკა, იმის თქმა, რომ ბავშვი საშუალოდ განვითარების 5 წლის დონეზე იმყოფება არ შეესაბამება რეალობას. უფრო მიზანშეწონილია ბავშვის შესაძლებლობების სხვადასხვა სფეროებში შეფასება, მისი ძლიერი და სუსტი მხარეების აღწერა. ეს ბევრად უფრო ინფორმატულია მშობლებისა და მასწავლებლებისათვის.

რა იწვევს ვილიამსის სინდრომს?

გაურკვეველი მიზეზის გამო ვილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს არა აქვთ გენეტიკური მასალა მე-7 ქრომოსომაზე იმ გენის ჩათვლით, რომელიც ცილის ელასტინს ქმნის. ელასტინის გენის ნაკლებობა შეიძლება ბევრი ფიზიკური მახასიათებლის მიზეზი იყოს ვილიამსის სინდრომში.

ალბათობა იმისა, რომ ვილიამსის სინდრომის მქონე პირის შთამომავლობას აღნიშნული დარღვევა გადაეცემა - 50%-ია.

რამდენად ხშირად გვხვდება ვილიამსის სინდრომი?

პოპულაციაში აღნიშნული სინდრომის გამოვლინების სიხშირე დაბალია: ყოვეელ 20000 ახალშობილზე- 1 ბავშვი. სინდრომი თანაბრად ვლინდება ბიჭებსა და გოგონებში.

რა ძირითადი პრობლემები გვხვდება ვილიამსის სინდრომის დროს?

დაბადებიდან პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში ახალშობილს აქვს ტკივილები და ძილის დარღვევა. ბავშვი ვერ იძინებს, გამუდმებით ტირის, შეწუხებულია. 6 თვის ან ერთი წლისათვის ეს მოუსვენრობა და ტკივილები ქრება.
ბავშვებს უჭირთ მოძრაობების კოორდინაცია, ბალანსის დაცვა. ხელების მოძრაობა უხერხული და მოუქნელია, უჭირთ ფანქრის, კალმის ხმარება.
მნიშვნელოვანი პრობლემაა ხმებისადმი მაღალი მგრძნობიარობა, რაც ბავშვის შფოთვას და შიშს იწვევს, განსაკუთრებით, თუ მოულოდნელი და უცნობი ხმებია.
დიდი პრობლემაა რეჟიმის მოულოდნელი ცვლილებები, დაუგეგმავი მოვლენები, რომელიც ბავშვის შფოთვას იწვევენ.
სწავლისას პრობლემაა ყურადღების კონცენტრაციის სირთულე და გაფანტულობა.
მნიშვნელოვანი პრობლემაა სივრცითი ორიენტაცია: ბავშვებს უჭირთ მარჯვენა-მარცხენა მხარის გარჩევა, ისრებიანი საათის ცნობა, ობიექტების სივრცითი მიმართებების ცნობა.
არითმეტიკული ოპერაციების ათვისების სირთულე.

როგორ არის შესაძლებელი ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვის დახმარება?

სამედიცინო დახმარება ეფექტურად არის შესაძლებელი ბავშვების სამედიცინო სიმპტომების მოსაგვარებლად.
ეფექტურია ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური დახმარება, რაც განვითრებისათვის ადეკვატურ და მასტიმულირებელ პირობებს უქმნის ბავშვს და ეხმარება მას სასწავლო პრობლემების დაძლევაში.

შეიძლება თუ არა ვილიამსის სინდრომის განკურნება?

არა. დღეისათვის უცნობია სინდრომის მკურნალობა. თუმცა ვილიამსის სინდრომის დროს ადგილი აქვს წარმატებულ სიმპტომატურ მკურნალობას, იმ სამედიცინო პრობლემების მოსაგვარებლად, რომელიც ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს.

დიაგნოზი დგინდება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე, რის შედეგადაც მე-7 ქრომოსომაში ვლინდება ელასტინის ნაკლებობა.

ვილიამსის სინდრომის მკურნალობაში მეტად ეფექტურია ფიზიკური თერაპია, ჩვევების თერაპია, მეტყველების თერაპია ბავშვის მსხვილი და წვრილი მოტორიკის და მეტყველების პრობლემების მოსაგვარებლად. ქცევითი პრობლემების შემთხვევაში კი მიზანშეწონილია ფსიქოლოგიური ჩარევა.

რისი გაკეთება შემიძლია მე, როგორც მშობელს?

თუ ბავშვი მოუსვენრად არის და გამუდმებით ტირის აუცილებლად აჩვენეთ ექიმს.
ჩაუტარეთ ბავშვს გენეტიკური გამოკვლევა, თუ ექიმს ეჭვი აქვს გარკვეულ გენეტიკურ მდგომარეობაზე.
გაეცანით რაც შეიძლება მეტ ინფორმაციას ვილიამსის სინდრომის შესახებ. ეს გამოგადგებათ იმისათვის, რომ უკეთ გაუგოთ ბავშვს და აირჩიოთ მისი აღზრდის ადექვატური სტრატეგიები.
შეძლებისდაგვარად გააფრთხილეთ ბავშვი სანამ ხმაურს ექნება ადგილი (წყლის შხუილი, მტვერსასრუტის, მანქანის ხმა). ნება მიეცით ბავშვს დაათვალიეროს ხმაურის წყარო.
ნელ-ნელა მიაჩვიეთ ბავშვი საყოფაცხოვრებო ხმაურებს. მიეცით საშუალება თვითონ გამოიწვიოს ეს ხმები, რათა შეეჩვიოს მათ.
მინიმუმამდე დაიყვანეთ მოულოდნელი ცვლილება ბავშვის დღის რეჟიმში. წინასწარ გააფრთხილეთ ბავშვი რა დაგეგმეთ, რა უნდა გააკეთოთ, რის შეცვლას აპირებთ.
ისარგებლეთ ბავშვის წესრიგისაკენ მიდრეკილებით. ეს დაგეხმარებათ მისთვის თვითმომსახურების ჩვევების სწავლებაში.
ისარგებლეთ ბავშვის განსაკუთრებული მუსიკალური უნარით, შეუწყვეთ ხელი მის განვითარებას; ასწავლეთ ინსტრუმენტზე დაკვრა, სიმღერა. ვილიამსის სინდრომის ბავშვები სიმოვნებით სწავლობენ მუსიკას და წარმატებებსაც აღწევენ.
გამოიყენეთ მუსიკა დადებითი განმტკიცებისათვის და სხვა უნარების განვითარებისათვის

რა მომავალი აქვს ჩემს ბავშვს?

ვილიამსის სინდრომის მქონე პირების უმრავლესობა ამთავრებს სკოლას და ეუფლება რაიმე პროფესიას საკუთარი უნარ-შესაძლებლობებიდან გამომდინარე. ვილიამსის სინდრომის მქონე მოზრდილების უმრავლესობა დამოუკიდებლად მუშაობს ოფისში, წარმოებაში, მომსახურების სფეროში. ზოგიერთებს კი ესაჭიროებათ მუშაობის პროცესში ზედამხედველობა.

როგორი სწავლებაა უკეთესი ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვისათვის?

ბავშვის უნარ-შესაძლებლობების შეფასების საფუძველზე იგი სწავლობს ან ჩვეულებრივ, ან სპეციალურ კლასში, ზოგიერთ შემთხვევაში კი სპეციალურ სკოლაში. ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვებს, ისევე როგორც ყველა დანარჩენ ბავშვს საკუთარი ინდივიდუალობა, ნიჭები და ინტერესები აქვთ. თუმცა, მაინც შესაძლებელია მათი ფსიქიკური თავისებურებების აღნიშვნა, რაც ხელს შეგვიწყობს მათ ეფექტურ სწავლებაში.
ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვების სწავლებისათვის ძლიერი სფეროები:

კარგი ექსპრესიული მეტყველება: სიტყვების და ფრაზების მრავალფეროვნება
კარგი ხანგრძლივი მეხსიერება: მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვს შეიძლება უჭირდეს ახალი ინფორმაციის ათვისება, მას იგი დიდხანს არ ავიწყდება, გარდა სივრცითი ორიენტაციისა.
კარგი მხედველობითი აღქმა: დიდი ინფორმაციის მიღების უნარი თვალსაჩინო მასალიდან. სურათები, ფოტოები, ილუსტრაციები, კარგად გამოიყენება როგორც ვერბალური სწავლების დამხმარე საშუალებები.
კარგი ხანმოკლე და ხანგრძლივი სმენითი მეხსიერება. უკვე სკოლამდელი ასაკის ბავშვებს ზედმიწევნით ზუსტად ახსოვთ სიმღერების, მოთხრობების და ზღაპრების ტექსტები ისე, რომ შეუძლიათ ზეპირად მიყვნენ ტექსტს.
ამ უნარებზე დაყრდნობით შეიძლება ისეთი სასწავლო პირობების შექმნა, რომელშიც ვილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვი შეძლებს სირთულეების გადალახვას.
თვლის ოპერაციების ათვისებისას აუცილებელია თვალსაჩინოების გამოყენება-ნახატების, რეალური საგნების.
კითხვის სწავლება სჯობს ნახატების საშუალებით, რომლებიც ქვემოთ სიტყვებით იქნება აღნიშნული. ასოების სწავლასთან ერთად, ასწავლეთ ბავშვს მთლიანი სიტყვის დათვალიერება, ხმამაღლა დაასახელეთ სურათზე გამოსახული ობიექტი. თქვენ დაგეხმარებათ ბავშვის კარგი მხედველობითი და სმენითი მეხსიერება.
სივრცითი ორიენტაციის გასაუმჯობესებლად ეცადეტ დაიწყოთ რეალური აღქმის სფეროდან და ასწავლოთ ბავშვს საკუთარი სხეულის მხარეების აღქმა, შემდეგ კი გამოიყენოთ რეალური საგნები და მათი სივრცითი მიმართებები (კატა სკამზე, კატა სკამის ქვეშ და ა.შ.). მხოლოდ ამის შემდეგ იქნება შესაძლებელი ნახატებზე და სივრცით წარმოდგენებზე გადასვლა.

შეკითხვები და კომენტარები ამ საიტის შესახებ გამოგზავნეთ: webmaster@icc.ge
საავტორო უფლებები ეკუთვნის �ფსიქომეტრიული და საკონსულტაციო ასოციაციას�