|
|
მყიფე X სინდრომი
რა არის მყიფე X სინდრომი?
რითი ხასიათდება მყიფე X სინდრომი?
რა იწვევს მყიფე X სინდრომს?
რამდენად ხშირია მყიფე X სინდრომი?
რაში მდგომარეობს მყიფე X სინდრომის ძირითადი პრობლემები?
როგორ შეიძლება დავეხმაროთ მყიფე X სინდრომის მქონე პირებს?
შეიძლება თუ არა განკურნება?
რისი გაკეთება შემიძლია მე, როგორც მშობელს?
როგორ ვასწავლოთ მყიფე X სინდრომის მქონე ბავშვს?
რა არის მყიფე X სინდრომი?
ქრომოსომული სინდრომია, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. ამის
გამო X ქრომოსომის სტრუქტურა ტყდება და მიკროსკოპში მოჩანს მისი მტვრევადი, მყიფე
მონაკვეთი.
მამაკაცებში ეს სინდრომი უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ამის მიზეზი
არის ის, რომ ქალებს 2X ქრომოსომა აქვთ და თუ ერთი დაზიანებულ გენს შეიცავს, მეორე-
ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა დაზიანებული გენის კომპენსაციას ახდენს.
მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში.
ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სპეციფიკური ფიზიკური ნიშნები, გულის პათოლოგია,
შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგია, სწავლის უნარის დაქვეითება, გონებრივი
ჩამორჩენილობის სხვადასხვა ხარისხი, შეიძლება ადგილი ჰქონდეს აუტისტურ ან აგრესიულ
ქცევას. მახასიათებლების გამოხატულების ხარისხი დამოკიდებულია გენის ნაწილობრივ ან
მთლიან მუტაციაზე. მთლიანი მუტაციის შემთხვევაში სინდრომის ნიშნები უფრო ძლიერად
ვლინდება.
რითი ხასიათდება მყიფე X სინდრომი
ფიზიკური ნიშნები.
შესაძლებელია დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები არ იყოს თვალშისაცემი, მაგრამ ამ
სინდრომის მქონე ბავშვებს როგორც წესი აქვთ: გრძელი სახე, დიდი თავი, ფართო და წინ
წამოწეული ყურები, ბიჭებს-დიდი სათესლე ჯირკვლები, ბრტყელი ტერფი, მსხვილი, წინ
გამოწეული ნიკაპი, გულის, განსაკუთრებით მარცხენა პარკუჭის სარქველის პათოლოგია,
შეზრდილი ორი თითი, შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგია.
შემეცნებითი თავისებურებები.
მყიფე X სინდრომის მქონე ბავშვებში შემეცნებითი სფეროს და შესაბამისად გონებრივი
განვითარების დიაპაზონი საკმაოდ ფართოა. უმრავლესობას აღენიშნება იოლი გონებრივი
ჩამორჩენილობა (ბიჭების 80% და გოგონების 35%).
- ბავშვების უმეტესობას აღენიშნება მეტყველების შეფერხება: მათი მეტყველება
მოკლე ფრაზებით ხასიათდება, წყვეტილია, ხშირად იმეორებენ სიტყვებს და ფრაზებს
(პერსევერაცია), პასუხოებენ იმპულსურად, მეტყველება ატარებს ქაოტურ ხასიათს _
ბავშვი ვერ ინარჩუნებს საუბრის თემას და უადგილოდ ჩაურთავს სხვა შინაარსებს;
ბავშვები ხშირად იყენებენ ავტომატიზებულ ფრაზებს, უჭირთ სემანტური კავშირების
გაგება (დროის, თანმიმდევრობის, სივრცითი მიმართებების აღმნიშვნელი
სიტყვების).
- მათი ლექსიკონი და სინტაქსი შეესაბამება ასაკობრივ ნორმას, გააჩნიათ
ვერბალური და ქცევითი იმიტაციის ძლიერი უნარი.
- ბავშვებს უჭირთ საუბრის დაწყება, შეკითხვის დასმა. მეტყველების ტემპი
სწრაფია, რითმი-არათანაბარი. შეიძლება ჰქონდეთ ორალური დისპრაქსია, ანუ უჭირდეთ
ენის, ლოყების, ტუჩებისათვის შესაბამისი პოზის მიცემა.
- ბავშვებს დარღვეული აქვთ სენსორული ინტეგრაცია: ისინი ზედმეტად მგრძნობიარენი
არიან შეხების, ხმების, გემოს გამღიზიანებლების მიმართ; შეიძლება ჰქონდეთ
სხვადასხვა ხმების, გარკვეული მოძრაობების შიში; შეიძლება არ უყვარდეთ გარკვეული
ტიპის საჭმელი. ასეთი მგრძნობიარობა გარემო სტიმულების მიმართ ბავშვისათვის
შემაწუხებელი და დამრთგუნველია. მან არ იცის თუ როგორ უნდა გაუმკლავდეს უსიამოვნო
შეგრძნებებს და ეს შეიძლება არაადეკვატური ქცევის მიზეზი გახდეს.
- ბავშვები ბევრად უკეთესად ამუშავებენ ვიზუალურ ინფორმაციას, ვიდრე სმენითს.
ამიტომ, ადვილად სწავლობენ კითხვას, მაშინ როცა წაკითხულის გაგება უჭირთ.
- ბავშვებისათვის პრობლემაა არითმეტიკული ოპერაციების ათვისება.
- მყიფე X სინდრომის მქონე ბავშვებს უჭირთ ახალ, პრობლემურ სიტუაციასთან
შეგუება; ისინი მეტ წარმატებას აღწევენ ისეთ სიტუაციაში, რომელიც წინასწარ
დაგეგმილი და სტრუქტურირებულია.
- მყიფე X სინდრომის მქონე ყველა ბიჭს და გოგონების 1/3-ს ყურადღების
მნიშვნელოვანი პრობლემები აქვთ. მათ უჭირთ როგორც ყურადღების კონცენტრაცია, ასევე
მისი სწრაფი გადატანა. ამავე დროს, ბავშვი შეიძლება იყოს ჰიპერაქტიული:
იმპულსური, მოუსვენარი, გაფანტული და ამის გამო სწავლაში შეექმნას
პრობლემები.
ქცევითი მახასიათებლები.
- მყიფე X სინდრომის დროს ადგილი აქვს ქცევითი გამოვლინებების ფართო სპექტრს.
ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სოციალური, მეგობრული, მშვიდი დამოკიდებულება გარშემო
მყოფების მიმართ. ამავე დროს, ბევრი გამღიზიანებელი, ხმაური, ბევრი ხალხი იწვევს
მათ გაღიზიანებას და შფოთვას.
- ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს აუტისტური ტიპის ქცევა: თვალების კონტაქტის სირთულე,
არ სიამოვნებდეს პირდაპირი მზერა, მოსწონდეს განმეორებადი მოქმედებები(მაგ. ტაში,
ფეხების ბაკუნი), ძალიან უყვარდეს ტრიალა საგნების ყურება.
- ბიჭებს ხშირად ახასიათებთ გუნება-განწყობილების მერყეობა, აგრესიული
აფეთქებები. ფეთქებად ქცევას ხელს უწყობს გარეშე სტიმულებზე ძალიან მაღალი
მგრძნობიარობა. ამიტომ, გარემოს და სიტუაციის მოწყობას და სტრუქტურირებას დიდი
მნიშვნელობა აქვს ასეთი ქცევის ალბათობის შესამცირებლად. გოგონებსაც აღენიშნებათ
გუნება-განწყობის არასტაბილურობა, რაც ვლინდება ადვილად გაღიზიანებადობასა და
დეპრესიულ სიმპტომებში.
- მყიფე X სინდრომის დროს ხშირია შფოთვის მაღალი დონე, განსაკუთრებით ახალ
სიტუაციაში. შეიძლება ადგილი ჰქონდეს პანიკურ შეტევებსაც.
- ხშირია აკვიატებული აზრები, მოქმედებები და იძულებითი ქცევა, განსაკუთრებით
ქალებში.
რა იწვევს მყიფე X სინდრომს?
აღნიშნული სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან
ნაწილობრივი მუტაციით. ამ გენის გარკვეული მონაკვეთი შეიცავს ფუძე-ნუკლეოტიდებს
შემდეგი თანმიმდევრობით: ციტოზინი, გუანინი, გუანინი- ჩGG. ეს განმეორებადი
თანმიმდევრობა იძლევა FMR-1 გენის მუტაციის დადგენის საშუალებას. FMR-1 გენი
ნიშნავს: მყიფე X გონებრივი ჩამორჩენილობა-1. მის სიგრძეში CGG თანმიმდევრობის
გამეორება შეიძლება იყოს 6-დან 200 და მეტი. ვისაც არა აქვს მყიფე X-ის მატარებელი
გენი, CGG გამეორებათა რაოდენობა 6-დან 54-ა. ყველაზე ხშირია საშუალოდ 29
გამეორება. პრე-მუტაცია გულისხმობს FMR-1 გენის მონაკვეთში CGG თანმიმდევრობის
50-დან 200-მდე განმეორებას. ასეთი სტრუქტურის მქონე ადამიანები მყოფე X ქრომოსომის
მატარებლები არიან, მაგრამ თვითონ არ უვლინდებათ მყიფე X ქრომოსომის სინდრომი.
სრული მუტაცია გულისხმობს FMR-1 გენში CGG თანმიმდევრობის 200-ზე მეტ გამეორებას.
ასეთი გენის მქონე ყველა მამაკაცს სრულად აქვს გამოხატული მყიფე X სინდრომი,
ქალებიდან კი მხოლოდ ნახევარს. არის მოზაიციზმის შემთხვევები, როდესაც ზოგი უჯრედის
X ქრომოსომაში FMR-1 გენის გარკვეულ მონაკვეთზე CGG გამეორება შეიძლება 90-მდე
იყოს, ხოლო სხვა უჯრედების X ქრომოსომაში კი - 200-ზე მეტი. მოზაიციზმის მქონე
პირებს აღნიშნული სინდრომი შედარებით რბილად და იოლად აქვთ გამოხატული. FMR-1 გენი
გამოიმუშავებს სპეციფიკურ ცილას, რომელიც გავლენას ახდენს ტვინის ნეირონების
მუშაობაზე; როდესაც ეს ცილა მცირე რაოდენობით არის ან არ არის, ადამიანს გონებრივი
ჩამორჩენილობა უვითარდება. რადგანაც მამაკაცებს XY ქრომოსომა აქვთ და
აღნიშნული სინდრომი X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება, მამაკაცებში უფრო ხშირად
გვხვდება ვიდრე ქალებში. X ქრომოსომის FMR-1 გენის სრული მუტაციის მქონე ქალების
მხოლოდ ნახევარს აღენიშნება ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენა. ქალისთვის, რომელიც
მყიფე X ქრომოსომის მატარებელია 50% ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X
ქრომოსომის მატარებელი იქნება და კიდევ უფრო დიდია ალბათობა, რომ ბიჭს
გამოუვლინდება აღნიშნული სინდრომი.
რამდენად ხშირია მყიფე X სინდრომი?
პოპულაციაში დაახლოებით 259 ქალიდან 1 არის მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი,
პრე-მუტაციური გენის ან სრული მუტაციის მქონე გენის. პრე-მუტაციური გენის მატარებელ
ქალებს მყიფე X სინდრომის ნიშნები ფენოტიპურად არ უვლინდებათ. სრული მუტაციის
მქონე გენის მატარებელი ქალებიდან კი ნახევარს აქვს სინდრომის გამოხატული ნიშნები.
ყოველ 750 მამაკაცზე და ყოველ 1250 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X
ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.
რაში მდგომარეობს მყიფე X სინდრომის ძირითადი პრობლემები?
- მეტყველების განვითარების შეფერხება, რომელიც მეტყველების თერაპევტის ჩარევას
საჭიროებს. ბავშვებს განსაკუთრებული პრობლემა აქვთ სმენით აღქმაში, რთული
გრამატიკული კონსტრუქციების გაგებაში. მეტყველება ქაოტურ ხასიათს ატარებს და
მოწესრიგება ესაჭიროება.
- ყურადღების კონცენტრაციის და გადანაცვლების სირთულე, რაც ბავშვს სწავლის
პროცესში უშლის ხელს. იმპულსურობის და გაფანტულობის გამო ბავშვი სმენით მიღებულ
ინფორმაციას ვერ იგებს, ცუდად იმახსოვრებს.
- სირთულეები აქვთ არითმეტიკული ოპერაციების ათვისებაში.
- დარღვეული აქვთ სენსორული ინტეგრაცია და ზედმეტად მგრძნობიარენი არიან გარემო
გამღიზიანებლების მიმართ. ეს ბავშვს ხელს უშლის ადეკვატური კონტაქტის
დამყარებაში, ურთიერთობაში, სოციალურად მიღებული ქცევის განხორციელებაში.
- ხშირია შფოთვის მაღალი დონე, გუნება-განწყობის არასტაბილურობა, რაც ართულებს
ბავშვის გარემოსთან შეგუებას, ახალ სიტუაციაში ადეკვატურ ქცევას.
როგორ შეიძლება დავეხმაროთ მყიფე X სინდრომის მქონე პირებს?
- პირველ რიგში მნიშვნელოვანია ამ სინდრომის დიაგნოსტირება. არსებობს მყიფე X
სინდრომის პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდი, როდესაც ორსულობის მე-10 კვირას
ამიოცენტეზის საშუალებით იღებენ სინჯს სანაყოფე სითხიდან და ამოწმებენ X
ქრომოსომის მუტაციას.
ბავშვებში და მოზრდილებში დნმ-ის პირდაპირი ანალიზით
დგინდება FMR-1 გენის მონაკვეთის მუტაცია მასში ნუკლეოტიდების CGG
განმეორებადი თანმიმდევრობის იდენტიფიკაციით.
- რაც შეიძლება ადრეული ასაკიდან აუცილებელი და ეფექტურია სენსომოტორული
სტიმულაცია და ჩვევების თერაპია, რომელიც ბავშვს მოუწესრიგებს გამღიზიანებლებზე
და მოძრაობებზე არაადეკვატურ რეაქციებს.
- ბავშვისათვის დიდი დახმარებაა მოკლე, მარტივი წინადადებებით მიმართვა,
რადგანაც სმენითი მეხსიერების მოცულობა შეზღუდული აქვთ; მეტყველების
განვითარებისათვის ერთობლივი მოქმედების დროს, მნიშვნელოვანია აუჩქარებელი,
ჩვეულებრივი ტემპით საუბარი იმაზე, თუ რას აკეთებენ, რა საგნებს იყენებენ,
გარშემო რა ხდება.
- მაღალი შფოთვისა და აგრესიულობის შემცირებისათვის კარგი საშუალებაა ბავშვის
წინასწარი მომზადება ახალი სიტუაციისათვის, ინსტრუქციების მიცემა იმის შესახებ,
თუ რა უნდა გაკეთდეს და ბავშვი რას უნდა მოელოდეს. აუცილებელია მშვიდი,
სტრუქტურირებული სიტუაცია, რომელიც მკვეთრად არ იცვლება , ნაკლები
ხელისშემშლელი გამღიზიანებლები: ხმაური, ბევრი ხალხი, ხმამაღალი მუსიკა და ა.შ.
- ბავშვისათვის დიდი დახმარებაა ხატოვანი მასალის გამოყენება და ინფორმაციის
მხედველობით მიწოდება, რადგანაც ბავშვებს კარგად აქვთ განვითარებული მხედველობითი
მეხსიერება.
- რადგანაც ბავშვებს კარგი მიბაძვის უნარი და იუმორის შესანიშნავი გრძნობა
აქვთ, ეფექტური დახმარებაა მათთან არა ინდივიდუალური, არამედ ჯგუფური მუშაობა.
ვერბალური და ქცევითი მიბაძვის შესანიშნავი უნარის გამოყენება კარგად არის
შესაძლებელი ასეთი ბავშვების სწავლა-აღზრდის პროცესში, ეს იძლევა სასურველი
ქცევის მოდელირების საშუალებას.
შეიძლება თუ არა განკურნება?
ჯერ-ჯერობით ამ სინდრომისაგან განკურნება არ არის შესაძლებელი, თუმცა არსებობს
სხვადასხვა სახის მკურნალობა, რომლებიც მიმართულია მყიფე X სინდრომინს სიმპტომების
შესამსუბუქებლად და ბავშვის სოციალურ გარემოსთან ადაპტაციის გასაუმჯობესებლად.
მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტოზურ ასევე არამედიკამენტოზურ თერაპიას.
მედიკამენტების დანიშვნა ექიმის მიერ ხდება მძიმედ გამოხატული ემოციური სფეროს
დარღვევების, დეპრესიის, მაღალი შფოთვის, ფეთქებადი აგრესიული ქცევის
შემთხვევებში.
ბავშვის ფსიქიკური განვითარების ხელშეწყობის, შემეცნებითი და
ემოციური სფეროს განვითარების მიზნით ბავშვისათვის აუცილებელია მეტყველების
ტერაპია, ჩვევების თერაპია, ფიზიკური თერაპია, ფსიქოლოგიური კონსულტაცია,
სპეციალური სწავლება და ფსიქოლოგიური პროგრამები. ბავშვის ძლიერი და სუსტი
მხარეების, უნარების და ინტერესების გამოვლენის შემდეგ ხდება მისთვის ინდივიდუალური
სამკურნალო ფსიქოლოგიურ-პედაგოგიური პროგრამის შექმნა, რაც მისი განვითარების
აუცილებელი პირობაა.
რისი გაკეთება შემიძლია მე, როგორც მშობელს?
- პირველ რიგში უზრუნველყავით თქვენი ბავშვის დიაგნოსტიკა. როდესაც ბავშვი
ჩამორჩება განვითარებაში, ახასიათებს სპეციფიკური ფიზიკური ნიშნები, სამედიცინო
გამოკვლევებით გარკვეული მიზეზები არ დგინდება, აუცილებლად მიმართეთ გენეტიკურ
დიაგნოსტიკას და კონსულტაციას.
- დიაგნოზის დასმის შემდგომ თქვენ დიდი გზა გაქვთ გასავლელი. პირველ რიგში უნდა
მიიღოთ ბავშვის დიაგნოზი და არ ჩავარდეთ სასოწარკვეთაში, რაც ცხადია, არც ისე
ადვილია. მართალია მყიფე X სინდრომი არ იკურნება, მაგრამ არსებობს მრავალი
საშუალება მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად.
- ადრეული ასაკიდანვე უზრუნველყავით ბავშვი მეტყველების და ჩვევების თერაპიით,
მისი მეტყველების და სენსორული ინტეგრაციის გაუმჯობესების მიზნით.
- თუ ბავშვს უჭირს თვალებით კონტაქტი და ძალიან მგრძნობიარეა გარემო
გამღიზიანებლებისადმი, ეცადეთ შეუქმნათ მშვიდი გარემო, რომელშიც თქვენ შეძლებთ
აქტიურ ურთიერთობას.
- ბავშვთან ურთიერთობისას მიეცით მას ლაპარაკის საშუალება, რაც არ უნდა რთული
იყოს ეს მისთვის. მიეცით დრო გიპასუხოთ, ნუ ეცდებით შეავსოთ ცარიელი პაუზა თქვენი
საუბრით.
- გამოიყენეთ ბავშვის იმიტაციის ნიჭი მეტყველებაშიც და ქცევაშიც. ხშირად
საკმარისია რამდენიმე გამეორება და ბავშვი ადვილად იტაცებს მაგალითს. გამოიყენეთ
ბევრი ფერადი სურათი, ეცადეთ ყოველ თქვენს ინსტრუქციას, ან რაიმეს ახსნას
ვიზუალური მასალის ჩვენება მოყვეს, რათა ბავშვმა უკეთ გაიგოს ნათქვამი.
- მიაჩვიეთ ბავშვი სხვადასხვა სოციალურ სიტუაციას, რათა მისთვის უცნობი და
შფოთვის მომგვრელი არ იყოს მაღაზია, ქუჩა, ტრანსპორტი, კაფე. წინასწარ აუხსენით
ბავშვს სად მიდიხართ, როგორ უნდა მოიქცეთ, რა უნდა გააკეთოთ, რას უნდა
მოელოდეთ. ბავშვი მზად უნდა იყოს უჩვეულო, ახალი სიტუაციისათვის.
- გამღიზიანებლებზე არაადექვატური რეაქციის შესამცირებლად ეცადეთ შეაჩვიოთ
მინიმალურ გამღიზინებლებს (ამაში თქვენ ჩვევების თერაპევტი დაგეხმარებათ).
- დაუწესეთ ბავშვს მუდმივი დღის რეჟიმი, ეცადეთ ყოველდღიური ჩვევების
მოწესრიგებას. ბავშვის დღე ქაოტური არ უნდა იყოს, რადგანაც ეს კიდევ უფრო
ამწვავებს მის ჰიპერაქტიულობას.
- ყოველთვის აღნიშნეთ, რომ ბავშვმა წარმატებით გაართვა თავი ამოცანას,
დავალებას; შეაქეთ და ეცადეთ წაახალისოთ წარუმატებლობის შემთხვევაშიც კი.
- თუ თქვენ შვილს ახასიათებს აგრესიული აფეთქებები ყოველთვის მზად იყავით მათ
გადასატანად. დააკვირდით, რა უძღვის ხოლმე წინ ასეთ აფეთქებას და/ან რა
ამშვიდებს. ეს შეიძლება იყოს თქვენთვის უმნიშვნელო გამღიზიანებელი, ან მოვლენა.
გამოიკვლიეთ, თუ რაზე აქვს თქვენს შვილს მწვავე რეაქცია.
როგორ ვასწავლოთ მყიფე X სინდრომის მქონე ბავშვს?
აღნიშნული სინდრომის მქონე ბავშვების შემეცნებითი თავისებურებებიდან გამომდინარე
მათ ესაჭიროებათ სწავლების განსაკუთრებული სტრუქტურა. ბავშევები კარგად ითვისებენ
მიწოდებულ მასალას და უადვილდებათ სწავლა, თუ:
- მასალა მიეწოდებათ მაქსიმალურად ვიზუალურად და გამოიყენება მრავალფეროვანი
თვალსჩინო მასალა;
- გამოიყენება ვიზუალური სტიმულები სმენითი ყურადღების გასამახვილებლად;
- ბავშვს ეძლევა მარტივი ინსტრუქციები;
- გამოიყენება ბავშვის კარგი იმიტაციის უნარი. რამდენჯერმე აჩვენებენ
მოქმედებას საგნებით, მოძრაობას, უმეორებენ ფრაზებს ან სიტყვებს რაც შეიძლება
მელოდიურად და გამოთქმით;
- მუშაობენ რამდენიმე ბავშვთან ერთდროულად და არა ინდივიდუალურად;
- ჰიპერაქტიულობის პრობლემის დასაძლევად გაკვეთილს რამდენიმე მცირე ნაწილად
ყოფენ, მოკლე შესვენებებით, როდესაც გამოიყენება მოტორული ფუნქციის
გასანვითარებელი სავარჯიშოები მუსიკის ან რითმის თანხლებით;
- ხდება ბავშვის მეტყველების ყოველგვარი მცდელობის წახალისება; ბავშვს აძლევენ
იმდენ დროს, რამდენიც ესაჭიროება კითხვაზე პასუხის გასაცემად;
- ბავშვის სწავლების ეფექტურობის გაზრდის მიზნით საჭიროების შემთხვევაში
აუცილებელია მეტყველების თერაპევტის და ჩვევების თერაპევტის დახმარება;
- ბავშვს აქვს მოწესრიგებული და განსაზღვრული დღის რეჟიმი და მიჩვეულია
ყოველდღიური სასკოლო თუ საშინაო აქტივობების თანმიმდევრობას.
|
